선천성 양측안면마비 증후군-뫼비우스 증후군

뫼비우스 증후군(Moebious Syndrome)   
 

      
동의어 및 관련 질환명: 선천성 얼굴 양측마비 증후군(Congenital Facial Diplegia Syndrome)
 선천성 눈얼굴 마비(Congenital Oculofacial Paralysis)
 뫼비우스 연쇄(Moebius Sequence)
 모비우스 증후군(Mobius Syndrome)

 

영향부위: 눈, 입, 신경, 폐, 생식기 
 
증상: 울거나 웃을 때 가면(마스크)을 쓴 것 같은 표정을 보임, 내안각주름, 사시, 안검하수증, 곤봉발, 고관절 탈골, 언어장애, 턱의 불완전한 발달 
 
원인: 정확한 이유 없이 무작위로 발생한다고 추측하고 있으며 가능한 원인으로 몇 가지가 제시된 바 있음 
 
진단: 영상검사, 근전도검사, 탈신경전위, 조직검사 
 
치료: 근육 이식 수술,유전상담  
 
 

질병세부정보    

뫼비우스 증후군
개요 (General Discussion) 뫼비우스 증후군은 발달 장애 질환으로 출생 시부터 증상이 나타나며 얼굴의 마비가 특징적으로 나타난다. 이 질환의 환자들은 여섯 번째(갓돌림신경 = 외전신경 = abducens nerve)와 일곱 번째(얼굴신경 = 안면신경 = facial nerve) 뇌신경이 없거나 완전히 발달하지 못하여 미소를 짓거나 찡그리지 못한다. 어떤 경우에는 이런 증상이 이, 안면이형증과 사지기형 등의 신체의 다른 부분의 문제와 연관이 될 수 있다.

뫼비우스 증후군은 남성과 여성에게 동일한 비율로 발병하는 것으로 추정되며, 정확한 유병률은 알려지지  않았으나, 1996년에 네덜란드에서 189,000명중 4명의 발병률을 추정했다.

증상 (Symptoms) 뫼비우스 증후군은 여섯 번째와 일곱 번째 뇌신경의 마비가 생겨 울거나 웃을 때 가면(마스크)을 쓴 것 같은 표

정을 보이는 것이 특징이다.

ㆍ여섯 번째 뇌신경은 눈동자를 귀 쪽으로 움직이고, 일곱 번째 뇌신경은 얼굴의 표정을 짓는 기능을 한다.  → 이 신경의 마비와 관련된 증상으로 얼굴의 표정을 짓거나 웃기가 어려워지고, 시선을 옆으로 돌릴 수 없으며, 침을 많이 흘린다.
ㆍ대부분 9, 10, 12번째 뇌신경도 영향을 받는다.
ㆍ뇌신경의 마비는 주로 얼굴의 양쪽으로 나타난다.
 

다양한  안면 신경에 발생하는 마비 증세로 인해 다음과 같은 증상들이 나타난다.

눈
ㆍ자는 동안 눈을 감을 수 없을 수 있다.
ㆍ눈을 깜빡이기 힘들고, 눈물의 분비가 충분치 않아 결국 눈에 궤양이 생기게 된다.
ㆍ윗 눈꺼풀의 일부가 눈의 안쪽을 덮는 내안각 주름(눈구석 주름; epicanthus) 이 생긴다.
ㆍ사시(strabismus)가 나타날 수 있다.
ㆍ눈꺼풀이 내려오는 안검하수증(ptosis)이 나타난다.
 
 입
ㆍ자는 동안 입을 다물 수가  없을 수 있다.
ㆍ혀가 짧고 불완전하게 발달되어 혀의 움직임이 부자연스럽고, 턱의 발달이 불완전하게 이루어져 있다.
ㆍ얼굴 근육이 약해지고 마비되어 유아들은 우유를 빨거나 삼키는데 어려움을 겪는다.
   따라서 영양분을 제대로 흡수하지 못해서 성장이 지연된다.
 
 팔과 다리
ㆍ손가락이 많거나 적고, 손가락끼리 서로 붙어 있거나 뻣뻣하며 그 길이도 짧다.
ㆍ발가락 모양도 비정상이고 뻣뻣하다. (예) 곤봉발 또는 조막발(club foot)
ㆍ엉덩관절(고관절; hip joint)도 출생 시부터 탈골되어 있다.
ㆍ다리의 움직임을 조절하지 못하거나 강직이 나타나기도 한다(연축성 양마비:spastic  diplegia).
ㆍ손가락과 발가락의 관절이 뻣뻣하게 굳어져서 제대로 움직일 수 없다(관절굽음증:arthrogryposis) .
 
 기타
ㆍ근육 마비로 인해 침이 폐(허파)로 들어가 기관지 폐렴이 생길 수 있다.
ㆍ언어 장애
ㆍ청력 상실
ㆍ여성에게는 난소가 남성에게는 고환 기능이 손상되어 있거나 미숙하다(비대 생식샘기능저하증 : hypertrophic hypogonadism).

뫼비우스 증후군 환자들 중 약 40%에게서 아스퍼거 증후군(Asperger`s syndrome)과 전반발달장애(Pervasive developmental delay-PDD), 또는 고기능 자폐증(high-functioning autism)이 발견된다.

뫼비우스 증후군은 피에르-로빈 연쇄(Pierre-Robin sequence) 또는 폴란드 증후군과도 관련이 있으며, 폴란드-뫼비우스 증후군으로도 알려져 있다.

뫼비우스 증후군을 세 가지 유형으로 구분하기도 한다.
ㆍ6번, 7번 뇌신경 마비 증상만 일어나는 경우,
ㆍ6번, 7번 뇌신경마비가 팔과 다리의 비정상증세와 함께 일어나는 경우,
ㆍ6번, 7번 뇌신경 마비가 관절구축증(관절의 지속성 만곡 또는 경축)과 함께 일어나는 경우
 

원인 (Causes) 뫼비우스 증후군을 일으키는 정확한 원인은 알려지지 않았다. 대부분의 경우 정확한 이유 없이 무작위로 발생한다고 추측하고 있고, 가능한 원인으로 몇 가지가  제시된 바 있다.

최근에 유전적 원인에 대한 관심이 증가하면서 이 질병의 발병에 중요한 영향을 미칠 가능성이 있는 세 가지 다른 유전자의 위치에 대한 연구가 있었다. 이러한 유전자들의 상호작용이 있는지 그 상호작용에 대해서는 아직 명확히 알려진 바가 없다.

유사 분열을 하는 동안 나누어진 염색체의 조각들이 완전히 바뀌거나(상호 전위 : reciprocal translocation), 또는 임신 초기에

체온이 과도하게 상승하는 질환으로 인해 뫼비우스 증후군이 발생할 수 있다. 또한 임신 중 외상으로 인해 혈류의 흐름이 손상되거나 방해를 받아 태아의 성장에 필요한 산소가 부족해 질 수 있으며 (저산소증 : hypoxia), 이것이 이 질환의 원인으로 작용할 수 있다.

어떤 경우 임신 중 여성이 미소프로스톨(Misoprostol) 또는 탈리도마이드(Thalidomide)와 같은 약물을 사용했을 때 뫼비우스 증후군을 일으킬 수 있다. 

뫼비우스 증후군은 상염색체 우성 유전이 되는 것처럼 여겨지기도 한다. 잘 알려진 다른 유전질환에서처럼 인간의 유전적 특징은 부모로부터 하나씩 물려받은 두 종류의 유전자의 상호 작용의 결과로 나타난다. 우성 유전에서는 아버지 또는 어머니로부터 받은 질병 유전자가 다른 정상 유전자에 대해 우성으로 나타나 질환이 발현된다. 부모 중 한 쪽만 정상일 경우 다음 세대에 유전될 확률은 50%이다.

뫼비우스 증후군의 6번째 7번째 뇌신경 마비는 팔과 다리의 이상과 관련 없이 나타나기도 한다.
진단 (Diagnosis) 아기가 출생하자마자 뫼비우스 증후군을 진단하기는 어려우며, 선천성 근육병증(Congenital myopathy), 근육퇴행위축(Muscular dystrophy), 근긴장성 이영양증(Congenital myotonic dystrophy)과 구별하기도 어렵고, 뫼비우스 증후군을 위한 특별한 진단 검사는 없다. 진단을 위해 환자에게 임상적으로 나타나는 증상들, 특히 얼굴 표정이 없는 것을 근거로 진단에 접근할 수 있다.

 

영상검사 
뇌의 전산화 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI)을 찍는다. 이를 통해 6번째 뇌신경(Cranial Nerve VI) 핵이 양쪽으로 석회화(Bilateral calcification)가 되었는지를 볼 수 있다.

근전도검사(Electromyography)
아기가 태어날 때 얼굴에 손상을 입어 안면 마비가 올 수 있는데 이러한 증상은 뫼비우스 증후군에서 나타나는 것과는 다르다. 안

면 신경에 손상을 입은 시간이 매우 중요하며, 근전도 검사가 이들을 구분하는데 도움이 된다.

탈신경전위(Denervation potentials)

탈신경전위(Denervation potentials)는 검사하기 2-3주 전 안면신경이 손상을 입었을 때 나타난다. 뫼비우스 증후군으로 인한 선

천성 안면 근육 무형성(Aplasia) 또는 형성부전(Hypoplasia)과 초기 태아기 때의 신경 손상은 활동성 탈신경(Active denervation)을 나타내지 않는다. 이러한 발견으로 뫼비우스 증후군과 출산전 후기 말초 신경 손상을 구별할 수 있다.

조직검사 

조직검사를 통해 뇌신경(Cranial nerve)의 운동 핵에 이상이 있음을 관찰할 수 있다. 6번 뇌신경인 외전신경(Abducens Nerve), 7번 뇌신경인 안면신경(Facial Nerve), 12번 뇌신경인 설하신경(Hypoglossal Nerve)에 이상이 두드러지게 나타나며, 특히 6번 뇌신경에서는 거의 모든 신경이 손실되고, 때때로 괴사(Necrosis)도 나타난다.

치료 (Treatment) 두덩정강근(박근, Grascilis muscle)을 이용하여 근육 이식 수술(muscle transfer surgery)을 시행한다. 눈의

근육이 마비되어 사시(strabismus)가 나타나고, 다른 근육이 영향을 받아 얼굴, 턱, 손과 발에 이상이 생기는데, 이것은 수술로 교

정가능하다.

눈이 너무 건조하거나 궤양이 생기는 경우 인공눈물이나 안약을 투여한다.

액체가 폐로 흡인되는 것을 예방하기 위해 식이 변경이 필요하며, 신생아의 경우에는 영양상태를 적절하게 유지하기 위하여 경관영양공급이 필요하다. 잘 빨지 못하는 신생아는 Haberman Feeder라 불리는 특수하게 고안된 우유병을 사용한다.