인간의 유전자 정보를 상세하게 밝힌 지도.

인간의 유전자 정보를 상세하게 밝힌 지도.

 

 

인간지놈지도라고도 한다. 미국·영국 등 6개국 공동 연구팀인 HGP(Human Genome Project:인간게놈프로젝트)와 미국의 생명공학회사인 셀레라 지노믹스가 2001년 2월 12일에 인간의 유전자에 대한 비밀을 푼 연구결과를 공동으로 발표하고 인터넷에도 공개하였다. 이들은 여자 세 명과 남자 두 명에게서 채취한 DNA샘플을 이용하여 32억 쌍의 염기서열을 밝혀내고 유전자 표지까지 삽입하여 게놈지도를 99％ 완성하였다.

이 연구결과에 따르면 인간의 유전자수는 2만 4000∼4만 개로, 이는 종전까지 추정했던 10만 개에 훨씬 못 미칠 뿐만 아니라 초파리의 2배에 지나지 않는 것으로 밝혀져 고등동물일수록 유전자수가 압도적으로 많을 것이라는 오랜 생물학적 믿음이 깨졌다. 또 개개인의 DNA의 차이는 전체의 2％에 지나지 않으며, 인종의 차이는 유전자적 근거가 없다는 사실도 확인되었다. 치명적인 질병을 유발하는 유전자들이 집중한 염색체들을 발견하였으며, 대부분의 유전변이가 남성에게서 일어난다는 사실도 밝혀졌다.

이 연구는 암·치매·당뇨병·후천성면역결핍증(에이즈) 등과 같은 난치병이나 불치병을 치료할 수 있는 계기를 마련하였다. 게놈지도를 바탕으로 질병에 결정적인 영향을 미치는 유전자를 밝혀내고 그 유전자를 교체하거나 기능을 할 수 없도록 예방할 수도 있으며, 개인의 유전자 특성에 따라 약물이나 치료법을 달리하는 맞춤식 치료도 개발될 수 있다. 지금까지 밝혀진 질병 유발 유전자수는 전체의 1％도 안 되는 286개에 불과하다. 한편 이러한 긍정적인 측면과 함께 개인의 유전자 정보가 공개됨으로써 열등한 유전자를 가진 사람이 차별받게 될 것이라는 우려도 크다.

국내에서는 한국인의 게놈 분석에 연구를 집중하고 있다. 인간유전체기능연구사업단에서는 한국인에게 많이 발생하는 간암이나 위암의 원인 유전자를 밝히는 연구를 진행중이며, 위암의 원인균인 헬리코박터의 게놈 초안을 발표하였다.

게놈지도란 수백개에서 수천개 단위로 염기가 모여 만든 유전자의 숫자와 위치를 나타낸 것으로, 이것은 질병과 관련된 유전자 기능이 분석 가능해져 신약개발과 미래 의학 등 그 활용가치가 매우 크다. 유전자지도라고도 한다.

인간의 유전정보는 23쌍의 염색체를 구성하는 DNA에 담겨 있다.
DNA는 아데닌, 구아닌, 시토신, 티민 등 4개의 염기조합으로 이뤄져 있다.
이 DNA에 담겨 있는 각각의 유전정보가 염색체 상에서 차지하는 위치 지도를 작성한 것이 인간의 유전자 지도(게놈지도)이다.


■ 물리지도/유전지도

유전자 지도에는 유전자의 위치를 수학적인 거리의 개념으로 나타낸 물리지도(physical map)와 기능을 가진 유전자의 상대적인 위치를 나타내는 유전지도(genetic map)가 있다.

물리지도에서 단위는 메가염기쌍(Mb, Megabase)으로 1Mb는 염기가 10의 6승 쌍이 있다는 뜻이다.
유전지도에서 단위는 센티모르강(cM, centi Morgan)으로 1Mb와 마찬가지로 염기가 10의 6승쌍 있다는 뜻이다.

유전자 지도 작성에는 DNA를 추출해 증폭하는 기술과 초고속 염기서열 분석기 등 특수장비와 기술이 활용되고 있다.


■ 인간의 게놈지도

인간의 게놈지도는 미국 영국 등 6개국 국제컨소시엄인 인간게놈프로젝트(HGP)와 미국 생명공학 벤처기업인 셀레라 게노믹스에 의해 밝혀졌다.

두 단체는 2001.2.12 워싱턴.도쿄.런던.파리.베를린에서 동시에 기자회견을 갖고 인간 게놈지도 초안 완성을 공식 발표했다. 연구결과는 인간의 23쌍 염색체에 존재하는 약 30여억개의 염기쌍의 배열구조를 밝힌 것이다.

그리고 2003년 4월 인간게놈프로젝트(HGP)는 인간 게놈지도를 99.99%의 정확도로 완성했다고 발표했다. 이에 의하면 인간게놈의 염기숫자는 약 30억7천만개, 유전자는 약 2만5천~3만2천개로 밝혀졌다.

한편, 우리나라에서는 2001년 6월 생명공학 벤처기업인 마크로젠이 한국인 BAC(박테리아 인조염색체)를 염색체별로 일대일 대응시켜 한국인 고유의 게놈지도를 완성하는 데 성공했다.


■ 침팬지의 게놈지도

2002년 1월 인간과 가장 닮은 동물인 침팬지의 게놈지도를 완성하는 데 성공하였다.

침팬지의 유전자지도는 한국의 생명공학연구원과 일본, 독일, 중국, 대만, 미국 등 6개국 연구진이 2001년 3월에 공동으로 구축한 `침팬지 유전체연구 국제컨소시엄'에 의해 이뤄졌다.

이에 따르면 침팬지의 염색체수는 48개로 인간(46개)과 흡사하며 침팬지 게놈은 34억개의 염기로 이뤄져 있으며, 그 중 98.77%가 인간과 같은 구조로 돼 있다고 밝혔다.


■ 쥐의 게놈지도

2002년 12월엔 영국의 생거연구소와 미국 화이트헤드연구소 및 워싱턴대학의 과학자들은 공동연구 끝에 쥐의 게놈 염기서열 가운데 95%를 해독한 게놈지도 초안을 과학잡지 <네이처>에 공개하였다.
이에 따르면 쥐와 인간의 유전자는 최소 80%가 완전히 일치하고 99%가 서로 대응되는 유사한 것으로 드러났다. 쥐와 인간은 각각 약 3만개의 유전자를가졌으며, 이 중 불과 300개만이 서로 다른 것이다.

한편, 쥐의 게놈지도는 2001년 2월에 이미 완성된 바 있다. 당시 미국 생명공학 벤처 셀레라 제노믹스(社)는 실험용 일반 쥐의 게놈(유전체) 지도를 완성해 약30억개에 이르는 쥐의 유전암호 99%를 해독했다고 밝혔으나 자료를 일반에 공개하지 않고 유료로 고객들에게만 판매했다.


■ 개의 게놈지도

2003년 9월 개에 대한 대강의 게놈지도 초안이 완성됐다. 게놈연구소(IGR)와 게놈진흥센터(CAG)가 공동 연구한 결과로 개 게놈지도 초안에 따르면 개들은 약 24억개의 DNA염기쌍을 갖고 있다.
이는 인간보다 약 5억개가 적은 것이다. 그리고 개가 쥐보다 유전학적으로 사람과 더 유사한 것으로 나타났다. 이 연구에는 `새도우'라는 이름을 가진 보통크기의 푸들이 이용됐다.