'각인된 뇌' 이론

by Christoper Badcock


정신분열증이나 자폐증 같은 정신질환을 일으키는 원인은 무엇인가? 둘 다 가계를 따라 발병되는 경향이 있다는 것과, 일란성 쌍둥이 중 한 명이 그런 질환에 걸릴 경우, 다른 한 명도 걸릴 확률이 평균보다 훨씬 높다는 것은 오래 전부터 알려져 있다. 자폐증은 때때로 레트, 다운, 터너, 페닐케톤뇨증, 결절성 경화증 같은 유전적 증후군들과 관련되어 있다. 자폐증-범주 장애의 명확한 단일-유전자 원인은 '취약한 X' 증후군이다. 이 유전자에 의해 넓은 범위의 다양한 증상이 나타나는데, 이 중 25-47 퍼센트의 남성들은 자폐증의 진단기준을 만족시킨다. 하지만 자폐증이나 정신분열증 중 어떤 것도 낭성 섬유증이나 색맹과 같은 엄밀한 수준으로 멘델의 유전 법칙을 따르지 않는다.

반면, 정신질환의 사회적, 환경적 원인에 대한 강력한 증거들 또한 존재한다. 네덜란드 전시의 기아와 1959-61년 사이 중국의 기아에 대한 연구들은 각 사건 직후에 출생한 아이들에게서 정신분열증 발병률의 증가를 보고하였다. 그리고 1963년과 1983년 사이에 출생한 2백만 명의 스웨덴 아이들에 대한 연구는 정신분열증과 아동기의 빈곤 간의 유의한 연관을 밝혔다. 측정된 5개의 곤궁 지표 중 4개에 해당되는 사람들은, 하나도 해당되지 않는 사람들에 비해 거의 3배 더 큰 정신분열증 발병률을 보였다. 자폐증범주장애의 경우, 1980년대에 나타난 몇 가지 환경적 혹은 사회적 원인들(최소한 MMR같은 아동기 백신 등)에 의하여 진단률이 지수적으로 증가하였다. 분명 자폐증은 임신 중 에탄올이나 밸프로산 valproic acid 중독의 결과로 나타날 수 있다. 또 1964년 미국에서 독일홍역이 유행할 때 자폐증 발생률은 7퍼센트를 초과하였다. 일반적인 진단률은 10분의 1 퍼센트를 넘지 않는다. ASD(Autism Spectrum Disorder; 자폐증범주장애) 역시 탈리도마이드(수면제의 일종)에 의해 유발될 수 있다. 탈리도마이드에 의해 유발될 수 있는 태생적 장애들 중 약 5 퍼센트가 ASD에 인한 것으로 볼 수 있다.

그림에서 묘사되듯, 소위 각인된 뇌 이론에 따르자면, 이 역설은 단순한 유전형질이 아니라, 유전자의 발현으로 설명될 수 있다. 각인된 유전자란 어떤 한 부모가 아니라 다른 부모에게서 물려받았을 때에만 발현되는 유전자를 말한다. 고전적인 예가 IGF2이다. 성장 요인 유전자로서, 보통 아버지에게서 물려 받았을 때에만 발현되며, 어머니로부터 받았을 때는 발현되지 않는다. 가장 널리 인정되는 이론에 따르면, IGF2같은 유전자들은 포유류 어미에 의해 발현이 제지되는데, 이는 오직 어미가 덩치 큰 후손의 임신과 출산에 드는 비용을 부담하는 유일한 쪽이기 때문이다. 반면, 아비는 몸집이 큰 후손이 주는 모든 장점을 취하는 동시에 어떤 비용도 부담하지 않는다. 그렇기 때문에 아비의 복제가 활성화되는 것이다. 줄다리기의 비유는 어미의 유전적 이해가 태아에게서 발현되는 아비 유전자의 성장촉진 욕구가 대립되는 것을 나타낸다. 결국 어미는 새끼를 잉태하고 출산하는데 혼자 막대한 비용을 감수해야 한다.


정신 질환들은 유심론mentalism (혹은 '마음이론', '민간 심리학', '대인관계기술' 등으로 불리는)의 축을 따라 정렬시킬 수 있다. 유심론이란 다른 사람의 동작과 행동을 순수한 정신적 표현(의도, 믿음, 욕구, 감정 등)으로 이해하는 우리의 진화된 능력으로 정의된다. 자폐증은 의도추론이나 거짓 믿음을 이해하는 것 같은 유심론적 기술이 형편없는 것으로 잘 알려져 있다. 따라서 ASD는 연속선 상의 과소-유심론적 측면에 놓인다. 반면, 정신병범주장애(PSD; Psychotic Spectrum Disorders)라 부르는 질병들은 과다-유심론적 특성으로 구분할 수 있다. 예를 들어, 편집증적 정신분열증의 경우, 병적으로 의도를 과다 추론하게 된다. 이는 색광증 erotomania(다른 사람들이 자신과 사랑에 빠졌다는 망상)처럼 긍정적이거나, 박해 망상처럼 부정적일 수 있다. 또한 이들은 자신들과 다른 이들에 대한 기괴한 거짓 믿음을 즐기며, 일반적으로 과도한 유심론을 나타내며, 종종 유사-종교나 신비로운 망상에 경도되어 있다. 사실, 자폐증 및 편집증적 정신분열증 같은 정신병의 증상과 징조는 현격한 양태의 대구(對句)를 보인다.

자폐증/아스퍼거 증후군

정신증/편집증적 강박장애

시선 의식 결손

감시 당한다는 망상

유사 난청/목소리에 둔감함

환청 및 목소리에 과대 민감함

타인 의도 해석의 결손

색광증erotomania 및 박해 망상

집단 혹은 공유된 주의에 대한 파악 결손

음모론 망상

마음 이론 결손

마술적 관념화 혹은 관계망상reference delusion

개성적 기능 혹은 일화적 기억의 결손

과대망상증 혹은 웅대함 망상

문자 그대로의 고지식함/기만 불능

망상적 자기 기만

병적으로 일원적인 마음

병적인 양가감정

조기 발병

만기 발병


과소-/과대-유심론의 개념은 마지막 항목, 발병 연령을 특히 잘 설명한다. 전형적으로 자폐증은 유년기 초기에, 정신분열증은 사춘기 후기나 성년기에 발병한다. 이 차이에 대한 확실한 설명은 지금까지 없었다. 하지만 정신병 수준까지 유심론을 과도하게 발달시키기 위해선 일단 보통 수준으로 발달시켜야 한다는 사실은 왜 자폐증의 유심론적 결손이 아동기에 나타나는지, 그리고 왜 정신병의 과도한 유심론이 훨씬 나중에 확연히 나타나는지를 설명한다. 유심론은 사회적 행동의 핵심으로 보인다. 자폐증 환자들이 전형적으로 사회적 기술이 부족하며, 한 둘의 친구들로 이뤄진 궁핍한 사회적 생활을 꾸려나가며, 그룹 활동에 흥미를 갖지 못하며, 타인에 대한 흥미나 공감 같은 정서적 반응이 부재한다는 점에서, 확연히 비사회적이기 때문이다. 결과적으로 그들의 행동은 종종 무심하고, 유아적이고, 자기중심적으로 보인다. 하지만 전반적으로 포유류는 사회적 행동에 있어 분명한 성별 차이를 보이며, 인간의 경우도 예외는 아니다. 일반적으로 여성은 남성에 비해 더 사교적이며, 협동적이며, 양육적이라고 알려져 있다. 특히 유원인류가 그렇다. 이는 왜 인간에게서 모계 유전자가 유심론을 발달시키고 부계 유전자가 자기중심적 행동을 유발하는 것으로 보이는 지를 설명할 수 있다. 진화적 관점에서, 모든 어미의 자손은 어미 유전자의 절반을 갖는다. 하지만 부계의 불확실성-체내의, 그래서 보이지 않는 수정에 의한 포유류의 파멸의 근원-이란 어떤 여자의 아이들이 자기 유전자를 공유한다고 생각할 어떤 필연적 이유도 없다는 것을 의미한다. 어떤 여자의 아이라는 것은 분명하다. 어떤 남자의 아이라는 것은? 글쎄! 그 결과는 다음과 같다. 진화적, 그리고 유전적 관점에서, 부계적으로 활성화되는 유전자는 가족적 유대와 사회적 협력에 있어서 모계 활성 유전자가 전형적으로 가질 법한 것과는 다른 자기-이득을 갖는다는 것이다. 대체 왜 부계 유전자가 그의 후손에게 '씨다른' 형제들과 우애 좋게 지내길 권장하겠는가? {그렇다면, 배다른 형제들은? 홍적세의 가족 형태-인류 선조의 추정된 고환 크기 및 고환 크기와 가족 형태의 추정된 상관관계에서 추측된, 그리고 그 추측대로라면 느슨한 난교(Grey's Anatomy에서 볼 수 있는 정도의)가 이뤄지는 공동체 생활-에서 '배다른 형제'란 관계는 존재하지 않는다.}

그럼에도 불구하고, 부계 유전자는 그들만이 갖고 있는 더 우월한 인지적 편향을 갖는다. 기계적 인지라 부를만한 것이다. 이는 물리적이고, 비인간적인, 자연적 환경과 상호작용하기 위해 진화된 인지의 종류이다. 이는 사회적 접촉과 다른 사람들과 관계 속의 인식을 촉진하기 위해 진화된 유심론적 인지와 대조된다. 분명히, 자폐증 환자들은 흔히 그들의 유심론적 결손을 기계적 인지 기술로 보충한다. 가장 흔한 기계적 인지 기술로는 달력 계산(예를 들면 어떤 연도든 부르는 대로 그 해의 부활절 요일을 맞추는 능력), 기계적 암기, 수학 능력 등이 있다. 사실 기계적 인지 구성을 가진 사람들이 비슷한 정신세계의 사람들에게 끌리는 것은 아마도 캘리포이나의 실리콘 벨리와 영국의 캐임브리지 지역(둘 다 수학, 컴퓨터, 과학 기반 산업의 고용률이 높은)에서 현저하게 높은 ASD 발병률에 대한 설명의 일부분이 될 것이다. {"The Geek Syndrome", The Wired, 2001. 참조. 분명 어떤 지역에서 높은 기계적 인지 구성을 가진 사람들의 밀도가 높다는 사실은 그 사람들이 동류와 결혼하여 자식을 낳는다는 사건과는 독립적이다.}

만일 단지 하나가 아닌 두 개의 평행한 인지 체계가 진화했다면, ASD나 PSD에 대한 취약성이 변화하는 것과 같은 방식으로 두 인지 체계가 변화할 것이다. 부계적 영향이 강하면 유심론적 결손에 취약한 대신 기계적 이해로 이를 보상할 것이며, 모계적 영향이 강한 경우는 그 반대일 것이다. 최근의 임상적 발견들에 의해 확인된 이 모형의 반직관적 예측은 과대-유심론은 기계적 결손을 동반한다는 것이며, 이는 정확하게 자폐적 과소-유심론이 유심론적 결손을 동반하는 것과 같은 방식이다. 사실 이 모형은 만일 기계적 측면의 인식에서 탁월한 기능을 가진 자폐적 서번트가 존재한다면, 이에 반대되는 유심론적 기능을 가진 정신병적 환자가 있어야 함을 암시한다. 그러나 유심론의 바로 그 동등한 탁월함이 정신병적 서번트를 훨씬 덜 눈에 띠게 만들었을 수 있다. 그 반대편의 자폐적 서번트는 그들의 결손 때문에 즉시 그들을 이상하고, 사회적으로 고립되고, 기이한 존재로 보이게 만든다. 하지만 정신병적 서번트들은 성공적인 사회적 관계에 침투되어 있을 것으로 기대할 수 있다. 종교나 이상론적인 전도사업, 문학과 연극적 문화, 소송과 법률, 최면술, 신앙치료, 심리치료, 패션과 광고, 정치, 여론통제와 매체, 상업, 확신-사기, 그리고 온갖 종류의 사기의 영역의 최상층에서 그들을 발견할 수 있을 것이다. 다음의 표는 유심론과 기계론적 인지 사이에서 발견될 수 있는 반전된 대칭성에 대한 발상을 묘사하고 있다.

유심론적 인지Mentalistic Cognition

기계론적 인지 Mechanistic Cogtion

자신과 타인과의 심리적 상호작용

자연과 대상간의 물리적 상호작용

사회적, 심리적, 정치적 기술을 사용함

기계적, 공간적, 공학적 기술을 사용함

자폐증의 경우 결손을 보임, 여성에게 현저함.

자폐증의 경우 두드러짐, 남성에게 현저함.

자발적, 주관적, 특정적

운명론적, 객관적, 보편적

추상적, 일반적, 양가적

현실적, 특정적, 단선적

언어적, 은유적, 순응적

시각적, 문자 그대로 엄밀함, 기인(奇人)

top-down, 전체적, 중심에 통일되는

bottom-up, 환원적, 영역 독립적인

문학, 정치, 종교에서 발췌된

과학, 공학, 기술에서 발췌된

유사-과학’: 점성술, 연금술, 창조론

견고한 과학': 천문학, 화학, 다위니즘(진화론)

양육: 문화적으로, 성격적으로 결정된

본성: 실제적으로 유전적으로 결정된

신념기반 치료: 위약, 신앙치료, 심리치료 등

물리적 영향기반 치료: 약물, 수술, 생리치료 등


이런 관점에 따르면, 발달이란 어떤 극단으로도 치우칠 수 있으며, 이는 유전자 발현에 영향을 주는 출생 전/후의 어떤 요인에 의해서든 가능하다. 타밀리도마이드 등의 자폐증의 다른 환경적 원인들과 마찬가지로 밸프로 산은 이런 작용을 하는 것으로 알려져 있다. 순수한 유전적 요인의 경우, 이론적으로는 IGF2같은 부계 유전자의 증가된 발현이 자폐증에 취약하게 만들 것으로 추측할 수 있으며, 지금은 ASD를 가진 개인들에게서 그런 종류의 유전자들의 발현이 도드라지는 것이 알려졌다. 이 결과는 그림의 목록에 묘사된 특징들로 나타난다. 더 무거운 출생무게, 암(다른 형태의 과도-성장)에 대한 취약성의 증가, 더 큰 유아기 뇌와 더 많은 백질 등. 게다가, 증가된 영양상태는 IGF2같은 유전자의 효과와 유사하게 성장하는 경향을 증가시키는데, 아마도 이것이 아스퍼거 증후군 같은 미약한 ASD들이 최근 지수적으로 증가하는 것을 부분적으로 설명할 수 있을지 모른다. 실제로 1920년대 동안 비엔나의 신생아들의 출생무게가 이례 없이 증가했다는 사실이 몇 십 년 후에 아스퍼거Asperger로 하여금 그의 이름을 딴 자폐적 증후군을 발견하도록 하는데 일부 기여했을지도 모른다. 모든 아버지는 남성이기 때문에 새로운 이론은 자폐증에 관한 '극단적 남성 뇌 이론'과도 일치될 수 있다. '극단적 남성 뇌 이론'은 ASD가 종종 증가된 태내 테스토스테론 노출과 연관된다는 점, 그리고 남성들의 특징인 뇌 분화가 더 극단적이라는 점을 설득력 있게 주장한다.

그리고 분명히, PSD-특히 정신분열증-은 표의 반대편에 나열된 특징들과 연관되어 있다: 더 가벼운 출생무게, 암에 대한 취약성의 감소(정신분열증 환자들이 훨씬 더 많이 흡연함에도 불구하고!), 더 작은 성인기 뇌와 더 적은 백질. 따라서, 임신 중 증가된 영양상태나 (혹은 동시에) 조산이 IGF2같은 부계-활성적 유전자들과 같은 효과를 일으켜 ASD에 대한 취약성을 증가시키는 것과 같이, 반대 조건들, 즉 임신 중 기아나 (혹은 동시에) 조산은 PSD의 위험을 증가시키는 것으로 예측할 수 있으며, 관찰한 바에 따르면, 최소한 정신분열증의 경우, 실제로 그렇게 된다. 모든 어머니가 여성이기 때문에, 모계 유전자의 증대된 발현 태아기 테스토스테론 수준의 감소, 여성의 특징인 뇌의 미분화와 연관된다. 실제로, 포유류 수컷은 X염색체를 하나만 갖는(XY) 반면, 암컷은 X염색체를 두 개를 갖는(XX)다는 사실은 X염색체의 발현 역시 연관되어 있음을 의미한다. X염색체가 하나 더 있는, 3염색체성(XXX)이나 클리네펠터 증후군(XXY)의 경우, 부가적 X의 존재는 정신분열증 환자에게서 볼 수 있는 것과 유사한 뇌의 특징들을 야기하며, 분명히 정신증에 대한 취약성이 증가된다. 이는 이론이 예측하는 바이다.

이론의 또 다른 논쟁적이고 반직관적인 예측은, 이미 이를 지지하는 증거들이 다수 존재하는, 현대 사회에서 생활 수준이 향상되면서 ASD가 증가한다면(사실 분명히 그렇게 되었다), PSD는 감소해야 한다. 이 점에서 흥미롭게도, 정신분열증 같은 PSD로 입원하는 비율은 잉글랜드, 웨일즈, 스코틀랜드, 덴마크, 오스트레일리아, 뉴질랜드에서 적게는 10퍼센트, 많게는 57퍼센트가 감소하였다. 사실, 정신분열증Schizophrenia이라는 용어를 만들어낸 Bleuler조차도 그의 생애 중에 나타난 감소 추세를 알아차렸으며, 최근 캐나다에서 행해진 연구는 정신분열증 환자가 처음으로 입원하는 건수가 지난 20년 전에 비해 42퍼센트가 감소하였음을 보였다. 1986년과 1996년 사이 성별에 무관하게 연간 입원환자 발생률이52퍼센트 감소하였으며, 이를 상쇄하는 외래환자 비율의 변화가 있었던 것도 아니다. 전체 중증 정동 장애는 증가하였지만, 이는 중증 우울증의 증가로 인한 것이지, 이전에 생각했던 것 보다 훨씬 더 정신분열증에 가까운 것으로 고려되고 있는 조울증으로 인한 것은 아니다.

놀랍게 보이겠지만, 새로운 이론은 정신분열증이 야기되는데 때로는 감염성 원인들이 연관될 수 있다는 발견까지도 포괄한다. 원생 기생충인 톡소포자충Toxoplasma gondii에 감염된 사람들은 그렇지 않은 사람들에 비해 정신분열증으로 고통 받는 경우가 세 배 더 많다. 이는 고양이를 기르는 사람들도 마찬가지다. 후자에게서 중요한 점은 그 기생충이 번식기를 마치기 위해서는 반드시 고양이의 몸 안에 들어가야 한다는 사실에 있을지 모른다. 이 기생충은, 원초적 숙주인 들쥐나 생쥐로 하여금 고양이에 대한 공포를 잃게 하여, 좀 더 쉽게 고양이에게 잡아 먹히게 함으로써 자신의 목표를 달성한다. Rodent의 뇌 안에서 기생충은, 공포-반응을 작동시키는데 중요한 역할을 하는 편도체amygdales(인간 뇌의 편도체도 같은 역할을 한다)를 공격한다. 허나 감염된 쥐에게 인간 정신분열증 환자들에게 주는 것과 같은 항-정신병 약물을 투여하면 고양이에 대한 공포가 돌아온다. 톡소포자충Toxoplasma에 감염된 남자들은 보통 사람들보다 더 무모한 경향이 있으며, 남성과 여성을 통틀어 감염된 사람들이 자동차 사고에 연루될 가능성은 세 배 가까이 높으며, 이들의 반응 속도는 측정 가능하게 느려진다. 생쥐의 경우 오직 부계 유전자만이 편도체에서 발현되며, 사람에게도 동일한 것이 사실임을 제안하는 훌륭한 증거들이 존재한다. 이 발견은 매력적인 가능성을 제안한다: 편도체 같은 부계적으로 통제되는 뇌 체제를 억제하고 모계적 뇌 기능-새 이론에 따르자면 일반적인 정신병 및 특히 정신분열증의 근본적 기저가 되는-의 전반적 우세를 야기하는 기생충에 설명의 단서가 있을지도 모른다. 다시 말해, 톡소포자충T. gondii은 그림에서 검은색으로 묘사된 환경요인들 중 하나가 될 수 있는 것이다. 다만 차이라면, 이 요인은 부계 유전자에 의해 만들어진 뇌 체제를 방해함으로써 스펙트럼의 정신병적 끝 쪽을 향해 병리적으로 발달을 '미는' 요인이 된다는 점이다.

결국, 정상 발달이란 무엇인가? 함의는 분명하다: 소위 정상성이란 다소간 균형을 이루는 유전자들의 표현과 환경적 발달적 영향을 상징하는 것이다. 그러나, 모든 아버지들이 남성이며 모든 어머니들이 여성이라는 사실은 각 성별의 기준이 약간은 치우쳐 있음을 암시한다. 이는 ASD가 여성보다 남성에게서 더 많이 발생한다는 것, 또한 남성들이 전형적으로 유심론적 능력 검사에서 여성들보다 열등하다는 발견들과도 들어 맞는다. 반면, 여성은 대칭적으로 스펙트럼에서 유심론적 측면으로 치우쳐져 있을 것이다. 또한 이는 왜 정신분열증을 가진 여성의 가족 내 발병 비율이 남자 환자의 가족 내 발병 비율보다 높은지를 설명할 수 있을 것이다. 전반적인 발병률은 남자가 약간 더 높지만, 색광증erotomania은 주로 여성적 병리인 것으로 나타난다. 여성이 남성보다 더 많은 편집증적 망상과 환청에 시달린다는 사실-특히 늦은 나이에 발병한 경우에-을 볼 때 그렇다.

이 모형은 ASD와 PSD를 동시에 겪는 사람을 제외하는 것처럼 보인다. 게다가 그런 공-병태는 분명 드문 것 같다-하지만, 밝혀지진 않았다. 그러나, 조울증의 진단을 받은 개인들이 비-조증기 중에 오인될 리 없는 ASD의 징후를 보이는 사례들을 알고 있다. 사실, 나는 한 개인을 연구하였는데, 그는 대부분의 시간 동안 심각한 시선-혐오증, 자아에 대한 자폐증적 결손과 사회적 불안으로 괴로워하지만, 조증 삽화 중에는 다른 사람들을 편안하게 느끼고, 그의 자아에 대한 관념이 과대망상증으로까지 비대해져서 그 자신이 부활한 예수 그리스도라는 느낌을 갖기에 이르는(!) 사람이었다. 더 나아가, Newton과 Beethoven에게 ASD와 PSD 둘 다 있었다는 증거가 있으며, 논란의 여지 없이, 노벨상 수상자인 수학자 John Nash에 대해서도 그렇다. 여기서 이론이 예측하는 바는 다음과 같다: ASD가 먼저 와서 (전형적으로 아동기에) 영구적인 서번트-같은 기초를 남기며, 이는 나중에 과대-유심론적 경향이 비정상적으로 확장되고 극적으로 균형 잡힌 인지적 구성-바로 진정한 천재(!)의-을 만들어 내는 기반이 된다.

이렇게 '멀리-나가는' 이론은 논란의 소지가 있을 수 있으며, 그 세부적인 함의를 밝혀 내야 할 많은 것들이 남아있다. 하지만 이 이론은 현격한 장점을 갖고 있다: 이는 어떤 유전자가 연관되는지, 그것들이 어떻게 발현될지, 또, 뇌와 행동에 어떤 효과를 미칠지에 대해, 명확하고 심오하게 반-직관적인 예측을 내놓는다. 스물 세 명의 전문가들은 단지 시작에 불과하다: 자연의 논평은 결정적일 것이며, 유전학과 신경과학의 급속한 발달 덕택에 이는 머지 않았다.

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