과거 홍적세시대의 대립유전자와 농경시대의 대립유전자 그리고 현대산업사회의 대립유전자

인간 진화사의 유전적 의미

과거 홍적세시대의 대립유전자와 농경시대의 대립유전자 그리고 현대산업사회의 대립유전자

 

호모 사피엔스는 젊은 종이다.

아마도 1만 세대도 지나지 못 했을 것이다. 따라서 우리는 유전적으로 균일한 종이다. 평균적으로 어떤 두 사람의 유전체는 그들이 가진 전체 염기의 0.1 퍼센트 정도가 다를 뿐이다.

아프리카 대륙에서 나오기 전 혹은 그 대륙의 밖에서 영구히 서식처를 정하기 전, 우리의 선조 인간 종은 아프리카 전역에 고루 퍼져 분포했다. 그들은 동부 아프리카에서 서부, 남부로 이동하면서 지리적으로 격리되었고 집단 밖에서 멀리 떨어진 집단 구성원과 짝짓기할 기회도 멀어졌다.

앞에서 설명한 이유 때문에 이 전적으로 그리고 표현형으로도 점점 달라져 갔다. 새로운 돌연변이가 나타나고 다른 환경이 가하는 자연선택의 압박이 서로 달라졌다. 유전자 부동이 있고 발생 중인 태아나 어린아이들에게 환경이 직접적으로 영향을 끼친다.

집단 간 유전자의 흐름은 최소한으로 유지되어서 각 집단은 유전적으로 서로 달라진다.

다시 말하면，그들은 서로 다른 대립 유전자를 가지고 유전형의 빈도도 각기 다르다. 지리적 격리는 다른 종에서와 마찬가지로 우리 인간 종에서도 생식적 격리를 초래했다. 그렇지만 인간은 지리적 격리 외에도 종교적, 인종적 또는 사회적 계급간 격리가 있는 매우 예외적인 종이다.

인간집단이 지금 에티오피아 근처, 동아프리카를 떠나 아시아에 정착한 것은 약 5만~10만 년 전이다. 그들은 겨우 몇 천명 정도인 매우 작은 집단이었을 것이며 유전적 다양성도 제한적이었고 그마저도 그들이 떠나온 아프리카 시절과 다를 것이 별로 없었다.

이런 창시자 효과 때문에 이들 비(非)-아프리카 집단은 아프리카 대륙의 집단에 비해 유전적 다양성이 떨어진다. 아프리카를 떠난 인간 집단이 먼저 선택한 길은 서아시아로 향했지만 점차 남부 아시아를 향해 뻗어 나가 오스트레일리아에 도착한 것이 대략 4만 5000년 전이다. 나중에 북서 아시아에서 유럽으로, 북동 아시아에서 아메리카대륙으로 대장정이 이어졌다.

아프리카에서 벗어나 지구 전체로 퍼져 나갔지만 빙하기가 끝나가면서 해수면이 높아져 지리적으로 생식적으로 격리가 일어나 점차 유전적으로 서로 구분되는 집단이 생겨났다.

전체로 보면 인간 종의 유전적 변이는 집단 내에 서 일어난 변이다. 즉, 아주 작은 부분만이 집단 간 차이 때문이다. 집단 간의 유전적 차이는 대립 유전자 빈도의 차이라는 점을 기억하자. 간혹 새로운 돌연변이가 한 집단에만 나타나는 “개별적(private) 다형질 발현“이라는 것도 존재한다. 기원 집단에서 새로운 돌연변이가 충분히 널리 퍼져 나가면 새로운 이주자가 이웃 집단에 이를 전달해 줄 수 있다. 게다가 대립 유전자 빈도는 지역에 따라(경도와 위도) 점진적으로 변해가는 양상을 띤다. 지리적 조건에 따라 생식적 격리가 일어날수 있기 때문에 이런 경향은 익히 예상할 수 있다. 지역에 따른 대립 유전자 빈도의 이런 점진적인 변화를 연속 변이(dines)라고 부른다.

인간 종은 집단 내에서 중첩 계층 구조를 지닌 집단으로 구성된다. 대륙 간 분할에 따른 몇 개의 거대 집단은 그보다 훨씬 작은, 유전적으로 독특한 소집단으로 구성된다.

농업 혁명 이후 인간 집단의 규모가 빠르게 커졌지만 산업 혁명기에 이르러 그 정점을 이루었다. 그에 따라 드물고 새로운 돌연변이가 점차 많아졌다. 이런 대립 유전자의 운명은 자연 선택보다는 유전자 부동에 의해 주로 결정된다. 몇 종류의 돌연변이는 질병과도 관련되지만 빈도가 낮기 때문에 이들 돌연변이를 찾는 것이 쉽지는 않다. 최근에는 국가 간 여행이 빈번해지고 과거의 문화장벽이 무너지면서 인종간 결혼을 주도하고 있다. 점점 이렇게 인간 집단 간 유전적 차이가 줄어들고 있다. 자연 선택의 간섭이 없이도 인간 집단의 유전적 구성은 점차 변화해 가고 있는 중이다. 그리고 이것은 자연환경의 압박보다 훨씬 더 강하게 작용하고 있다.

 

로버트펄먼의 [진화와 의학]