[키 방해질병/키크는병원] 키에 영향을 주는 질환-터너증후군(여성에게만 해당됨)
 |
- 터너증후군 |
|
|
터너증후군은 여자 2,000~2,500명 중 1명이 발생되는 비교적 흔한 유전질환으로 정상여자의 성염색체는 XX 2개로 구성되어 있는 반면 X염색체가 한 개만 있거나 두 개가 있더라도 한 개가 부분결손이 있으며, 성염색체의 이상이 신체적 이상을 초래합니다.
|
|
터너증후군에서 나타나는 임상양상은 상당히 다양한데 한 환자에서 이러한 임상양상이 전부 나타나는 것은 상당히 드물며 대부분에서는 증상의 일부만 가지고 있습니다.
보통 출생시 손등과 발등이 포동포동하고 가슴이 넓으며 양쪽 유방이 비교적 멀리 떨어져 있고 유두가 들어가 있습니다. 또한 목이 짧고 뒷머리가 아래까지 내려와 있으며 턱이 작고 입천장이 좁으며 높게 굽어져 있어 발음이 부정확할 수 있습니다. 외반주가 있으며 4번째와 5번째 손가락이 짧고 손톱, 발톱이 얇고 상부로 향해져 있으며 색소모반이 군데군데 있습니다.
|
|
|
|
|
왜소증은 터너증후군의 가장 흔한 임상질환으로 태어났을 때 평균신장은 47cm으로 정상인의 50~51cm보다 조금 적다고 느껴집니다. 이후 2~3세까지는 정상속도로 성장하며 3세 이후에는 성장속도가 다소 떨어져 다른 여아에 비해 키가 작음을 알 수 있습니다.
일반적으로 사춘기는 키가 20~25cm정도 빨리 자라는 시기인데도 불구하고 터너증후군에서는 급성장 없이 조금씩 성장하며 나이가 들어감에 따라 피하지방의 증가로 신장에 비해 체중이 많이 증가되어 비만증으로 나타날 수도 있습니다. 치료하지 않았을 경우 최종 신장치는 평균 142cm으로 상당히 작습니다.
사춘기 연령에 접어들었는데도 성 발달이 안될 경우 터너증후군의 중요한 증후가 될 수
있습니다. 터너증후군의 5~10%에서는 유방이 어느 정도 생길 수 있으나 더 이상 커지지는
않으며, 통계에 의하면 1% 에서만이 월경이 있을 수 있습니다.
터너증후군에 있어 성장호르몬 치료로 최종 성인 신장의 상승을 기대할 수 있었으며, 초기에 성장호르몬 투여를 시작하고 옥산드론 및 에스트로젠과의 병용 투여를 하면 더욱 큰 성장효과를 기대할 수 있었습니다.
출처: 롱다리넷 http://www.longdari.net/
| |