키가 다른 아이에 비해 잘 안 크고 느리게 크는 이유가 특별히 있을 텐데요.
성장 부진의 원인질환에는 어떤 것들이 있을까요?
안녕하십니까? 혼방하는 한의사 키박사
김성훈한의원 성장클리닉 김성훈박사입니다.
오늘은 사랑하는 아이의 성장부진의 원인을
좀더 깊게 들어가서 말씀드리고자합니다.
성장부진을 나누는 방법은 유전적인가?
일차성 즉 선천적인가 아니면 이차성 즉 후천성인가하는
여러 가지 방법이 있으나
아이의 저신장 치료에 있어 성장호르몬 치료가 반듯이 필요한가
아니면 필요가 없는가의 방향으로 분류를 하는 것이
이해를 돕는데 편하리라고 생각됩니다.
챠트 를 보시면 성장호르몬의 치료가
절대적으로 필요한 경우가
내분비성 저신장, 염색체성 저신장, 골이형성증 등의 증상이 있는데
이러한 호르몬 결핍 등의 원인으로
(이런 말씀을 드리면 부모님들은 무섭지요.
혹시나 내아이가 이런 듣도 보도 못한 나쁜병으로
키가 크지 않는가? 하지만 걱정 마십시오.
극히 드문 질환입니다.)
저신장의 원인이 되는 경우는
보고에 따라 수치는 의학적으로 저신장을
3%이내의 아이를 엄격하게 기준으로 하여 보았을 때
이 3%의 아이들 중에서 약 5.7%~10% 정도로
조사되고 있어 1000명 중에 1-2명으로 드문 경우이며
또한 그림 에서와 같이
외형적으로 정상인과 확연히 차이가 나서
이미 어려서부터 특징이 나타나며
초등학교에 입학할 정도의 나이가 되면 확실히 나타나게 됩니다.
이러한 경우는 반듯이 조기에
결핍된 호르몬 등을 조기에 공급함으로서
치료를 해야 한다는 점이 중요합니다.
그러나 나머지 90%~94%는 성장호르몬등의 호르몬이
정상적으로 분비되므로
호르몬치료는 의미가 없으며
성장부진의 다른 원인에 대한 원인치료를 해야 하는
대상이 되는 것입니다.
연골무형성증
연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환으로,
정상에 비해 큰 머리, 넓고 튀어나온 이마, 낮은 콧대,
짧은 팔과 다리, 두드러진 복부와 엉덩이,
그리고 삼지창손이라 불리는 짧은 손가락이 특징적으로 나타납니다.
상염색체 우성으로 유전되기도 하지만
환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다.
비교적 남녀 동일한 비율로 발생하며,
신생아 15,000∼35,000명당 한 명의 빈도로 발생하는 것으로 추정됩니다.
대부분의 경우 연골무형성증은 특별한 이유 없이,
가족력 없이, 무작위로 발생합니다.
여러 경우에서 새로운 유전적 변이가 상염색체 우성형질로
전달되어 나타나는 것으로 보고 된 바도 있습니다.
이들은 또한 아버지의 나이가 많을수록
연골무형성증을 일으킬 가능성이 높다고 하였습니다.
[네이버 지식백과] 연골무형성증 [Achondroplasia]
(희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)
성장호르몬결핍성 저신장증(특발성)
선천적으로 또는 소아기에 다양한 원인으로
뇌하수체에서의 성장호르몬(GH) 분비가 저하됨으로 인해
IGF–1의 합성이 저하되어 발육에 장애를 일으켜
그 결과 저신장이 되는 병태를 말한다.
특발성인 것과 원질환이 존재하는
기질적인 것으로 나누어지는데,
특발성은 유아기와 소아기에 뚜렷해지는 경우가 많다.
여기서는 GH가 단독으로 결손되는 경우와
GH 이외의 뇌하수체전엽 호르몬도 함께 결손되는 경우의
2가지를 생각할 수 있다.
빈도가 높은 것은 후자로서,
전자처럼 단독으로 GH만 결손되는 경우는 가족성으로
발병하는 것이 많아 유전성이 강하게 반영된다.
후자쪽은 원인불명이지만, 주산기에서의
시상하부–뇌하수체계 장애가 관계한다고 알려져 있으며,
골반위분만(breech delivery) 등에서 많이 나타난다.
[네이버 지식백과] 성장호르몬결핍성 저신장증
[Growth hormone deficiency] (해부 병태생리로 이해하는 SIM 통합내과학 9 :
내분비, 2013. 5. 10., 도서출판 정담)
터너증후군
터너 증후군은 성염색체인 X염색체 부족으로
난소의 기능 장애가 발생하여 조기 폐경이 발생하며,
저신장증, 심장 질환, 골격계 이상, 자가 면역 질환 등의 이상이
발생하는 유전 질환이다.
여자는 남자와 달리 온전한 X 성염색체가
2개 있어야 하는데(46,XX),
터너 증후군은 이 염색체의 1개 또는 일부분이 소실되거나,
염색체 모양의 이상이 자궁 내에서 발생하는 질환이다.
터너 증후군 환자의 핵형을 분석해보면 45,X가 42% 정도로
가장 많은 부분을 차지하며, 45,X를 가진 세포와 46,XX 정상세포가
섞여있는 경우가 11%, 등완 염색체(두 번째 X 염색체가 정상에 비하여 작은 경우)는
23% 정도에서 관찰되며, 이 외에도 다양한 핵형을 관찰할 수 있다.
여자 아이 2,000~5,000명 출생 당
1명 정도 발생한다.
산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에
대부분 자연 유산되어,
자연 유산된 태아의 염색체를 검사해보면 10% 정도에서
터너 증후군이 관찰된다.
다운 증후군과 달리 산모의 나이가 많다고
잘 생기지는 않으며,
계절적 요인, 출생 순서, 형제들의 성과는 무관하다.
[네이버 지식백과] 터너 증후군 [Turner syndrome] (서울대학교병원 의학정보, 서울대학교병원)
누난증후군
누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태,
선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을
보이는 희귀한 유전질환으로
아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는
선천적 질환입니다.
이 질환에서 나타나는 증상과 증상의 심각한 정도는
개인마다 매우 다르게 나타나며,
많은 수에서 독특한 얼굴 모양, 익상경, 뒤통수의 낮은 머리 선,
작은 키(저 신장) 등의 이상을 보입니다.
머리와 얼굴 영역에서 보이는 특징적인 이상으로
두눈먼거리증, 눈구석주름, 안검하수증, 작은 턱,
낮은 콧등, 처지고 돌출되고 이상하게 돌아간 귀가 있습니다.
골격 이상으로는 흉골의 이상, 척추후만증, 척추측만증,
외반주(Cubitus valgus)와 같은
독특한 기형이 전형적으로 나타납니다.
또한 우심실로부터 폐로 흐르는 혈행을 방해하는
폐동맥판막협착증(Pulmonary valvular stenosis)과 같은 심장 결함을
보이기도 합니다.
혈관과 림프관의 기형, 혈액응고 결함, 혈소판 결함,
경미한 정신 지체, 남성에서의 잠복고환증 등
다른 증상과 소견이 추가적으로 나타날 수 있습니다.
[네이버 지식백과] 누난 증후군 [Noonan Syndrome]
(희귀난치성질환 정보, 국립보건연구원 희귀난치성질환센터)
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키박사 여송 김성훈
